Dossier maladies rares/thérapies géniquesAmyotrophie, modèle ou contre-modèle ?

Gilles Noussenbaum
| 09.07.2020

L'amyotrophie spinale infantile illustre les progrès thérapeutiques réalisés récemment avec la mise au point du traitement le plus cher au monde. Mais la pression financière sera-t-elle de courte durée avec l'arrivée d'alternative thérapeutique ?

  • thérapie génique

Les 27 mai dernier, après les États-Unis et le Japon, le Zolgensma® (laboratoire Novartis) a bénéficié d'une AMM conditionnelle en Europe. Elle concerne les nourrissons et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg représentant une SMA de type 1 ou porteurs d'une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies du gène SMN2. Deux jours plus tôt, le même traitement était déjà disponible en France dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) de cohorte après avis d'une réunion de concertation pluridisciplinaire au sein de la filière de soins spécialisée. Cette reconnaissance officielle consacre un traitement qui cristallise à la fois les promesses thérapeutiques et l'inflation des prix dans la prise en charge des maladies rares. L'amyotrophie spinale proximale est une pathologie neurodégénérative dévastatrice qui conduit à de sévères pertes motrices allant jusqu'au décès. « C'est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile », constate Martine Barkats (1) qui a joué un rôle pionnier au sein du Généthon dans la mise au point d'une thérapie génique dans cette affection.

2 millions de dollars par patient

 

Mais cette percée majeure est aussi associée au record du traitement le plus cher au monde avec un coût de deux millions de dollars par patient. Qui dit mieux ? Depuis l'annonce de ce prix, les polémiques n'ont pas cessé. Afin d'endiguer les critiques, Novartis a lancé une loterie au début de l'année afin de faire bénéficier des jeunes patients de ce traitement encore non homologué dans de nombreux pays. Ce qui a immédiatement soulevé de nouveaux débats. « Il s'agit d'un programme d'accès précoce pour répondre à la demande des familles dans des pays qui ne disposent pas de dispositifs d'accès précoce de type ATU comme en France. Nous avons estimé qu'une fois l'accès à Zolgensma® assuré dans des pays où il est homologué, nous avions la capacité de produire une centaine de doses supplémentaires. Soit on décidait de les conserver dans l'attente des procédures d'homologation lancées dans différents pays (36), soit on mettait en place un dispositif d'accès. D'autant qu'il y a urgence pour les enfants concernés à traiter le plus tôt possible. Ce programme a été mis en place au début de l'année. En dépit du bénéfice démontré de ce traitement, la décision sur le système à mettre en place n'était pas aisée à prendre. Aussi, nous avons sollicité un collège de bioéthiciens. Mais si le modèle n'est pas parfait car l'intégralité des besoins ne peut être couverte, on a préféré mettre à disposition ces 100 doses plutôt que de ne rien faire », répond Novartis à Décision & Stratégie Santé. De plus, complète-t-on chez Novartis, Zolgensma® n'est pas en situation de monopole. Déjà disponible dans de nombreux pays développés, Spinraza® (laboratoire Biogen) est administré par voie intrathécale, 6 injections la première année puis ensuite trois par an.

La chimie n'a pas dit son dernier mot

Enfin, une nouvelle alternative, à terme, devrait modifier les enjeux du débat. La chimie, face à la thérapie génique n'a en effet pas encore dit son dernier mot. Le risdiplam (laboratoire Roche) en cours de développement sera administré par voie orale. Où en est-on en juin 2020 ? « Les essais pivotaux sont terminés et les résultats ont été présentés récemment dans les congrès spécialisés et sont positifs, témoignant d'un bénéfice/risque favorable pour ce premier traitement oral dans l'amyotrophie musculaire spinale, précise le laboratoire Roche. Les discussions avec les autorités réglementaires américaines sont en cours et seront amorcées très prochainement avec l'EMA. Nos essais pivotaux ont étudié une population large, incluant les différentes formes de la maladie, en fonction de sa gravité : type 1 (étude firefish), types II et III (étude sunfish) ou de l'existence d'un traitement préalable (étude Jewelfish). Des patients de tout âge (de 1 mois à 60 ans) ont pu avoir accès à cette molécule dans le cadre de ces essais cliniques. Le développement du risdiplam se poursuit avec un essai initié récemment qui étudie l'intérêt de la molécule pour une population dite "présymptomatique", avant l'apparition des symptômes pour une prise en charge très précoce permettant de préserver au mieux le capital de neurones moteurs des patients avec de jeunes patients âgés de 0 à 6 semaines»

Dépistage à la naissance

Encore faudrait-il dépister les enfants à la naissance. Des programmes pilotes « sont déjà à l'œuvre aux États-Unis, à Taiwan, en Belgique, en Allemagne, et en Italie ; d'autres sont en préparation en Espagne et dans d'autres États européens. Les autorités françaises peinent à prendre cette décision », écrit Serge Braun (2). Avec à la clef, de nouveaux enfants à traiter. Rarement le coût de la vie, le coût d'une vie n'aura autant relevé du champ du politique.

 

(1) Amyotrophie spinale infantile, de la découverte du gène à la thérapie génique.M/S 2020; 36:137-40;  

(2) Thérapies géniques de l'amyotrophie spinale infantile, un morceau d'histoire de la médecine. M/S 2020; 36: 141-6.

Source : Decision-sante.com

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