Histoire d'une découverte

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Publié le 31/01/2020

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique très rare qui frappe environ un garçon nouveau-né sur 50 000. Aux États-Unis, près de 40 jeunes garçons sont chaque année atteints par la maladie. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotuburaline, une protéine qui intervient dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se traduit en clinique par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire. L'équipe d'Ana Buj-Bello (Généthon) commence ses travaux en 2009.

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